一文读懂长QT综合征
18岁女孩突发晕厥，2天后至急诊室就诊。她不记得晕厥前有胸痛、气短、心悸或头晕症状；否认最近有节食、使用非处方药或非法药物经历，除了类似晕厥发作（劳累诱发）外既往无其他疾病。患者的弟弟过去也曾有类似的晕厥发作史。查体：生命体征正常。胸片正常（图1）。图1
ECG如图2所示。头颈部检查无特殊。心脏检查正常，无摩擦音、杂音或奔马律；无颈静脉怒张，双肺无异常；腹软，无外周性水肿；神经系统查体正常。全血细胞计数、生化、妊娠试验、毒理学检测以及胸片均正常。根据心电图，诊断是什么？
图2
A. Brugada综合征
B. 长QT综合征（LQTS）
C. 预激综合征（Wolff-Parkinson-White综合征）
D. 莫氏II型
答案：B。
LQTS的特点为心电图QT间期延长，易发室性心律失常。图3中QT间期为0.6 s。LQTS分为获得性和遗传性。女性QT间期的正常上限是什么？
图3
A. 420 ms
B. 440 ms
C. 460 ms
D. 480 ms
答案：C
男性QT间期＞440 ms和女性QT间期＞460 ms考虑为QT间期延长。受很多因素（如年龄、心率等）影响R-R间期具有可变性，QT间期也需要校正。图4显示了根据三种公式根据心率对正常QT间期上限进行了校正，分别是：Bazett公式、Fridericia公式、心率每增加10bpmQT间期减去0.02s。Bazett公式最常用于校正QT间期（QTc间期）的获取。
图4
图5中QT间期480 ms，QTc间期为600 ms。女性占所有LQTS病例的70%。先天性长QT综合征的患病率为1/1万人，但很多疾病携带者可能被漏诊（基线QTc间期是正常的）。每年有大约4000人死于LQTS，先天性长QT综合征患者中有30%在首次心脏事件时死亡。猝死风险凸显了早期检测的重要性。
图5
至少有10种基因与LQTS相关（图6），涉及心肌中的钾、钠、钙通道。先天性长QT综合征包括以下几种类型：Romano-Ward、Jervell-Lange-Nielsen、Andersen及Timothy综合征。
图6
下面哪项与听力下降相关？
A. Romano-Ward综合征
B. Jervell-Lange-Nielsen综合征
C. Andersen综合征
D. Timothy综合征
答案：B
图7为一名5岁儿童的心电图，患儿有先天性耳聋和LQTS。Jervell-Lange-Nielsen综合征是先天性长QT综合征的一种类型，伴内耳感音神经性听力下降；这是一种常染色体隐性遗传疾病，比Romano-Ward综合征更少见。Romano-Ward综合征是常染色体显性遗传疾病，包括LQT 1-6型，其中1-3亚型占97%。LQT 1和2型常在劳累和情绪紧张时发作，LQT 3型常在睡眠时发作。
图7
Andersen综合征和Timothy综合征非常罕见，通常伴特征性的体检结果。Andersen综合征可伴骨骼异常，如脊柱侧弯（图8）；Timothy综合征可伴先天性心脏缺陷和骨骼肌肉疾病。值得注意的是，很多基因突变导致的LQTS外显率并不是100%，因此携带者的QTc间期是正常的。这些有LQTS基因突变而QTc间期正常的患者对药物和电解质紊乱（包括低钾血症、低镁血症、低钙血症等）非常敏感。
图8
彻底地询问用药史可以帮助我们确定LQTS的获得性原因。图9为可导致QT间期延长的药物列表。LQTS的主诉包括：心悸，头晕，晕厥，心律不齐和心脏骤停。然而，LQTS缺乏特异性的物理检查结果。诱发事件可提示诊断。劳累和精神压力是已知的诱因。此外，医生还应询问是否有听力下降等其他表现，以帮助诊断先天性长QT综合征；还应评估有无电解质紊乱。
图9
首先应该对心脏事件的潜在原因进行评估。心电图可以帮助排除其他疾病，如预激综合征（图10）、Brugada综合征、房室传导阻滞、心肌缺血和其他心律失常。需要注意的是，有些LQTS患者最初的心电图中QTc间期可能是正常的，需要进一步评估。超声心动图可以帮助排除先天性心脏缺陷和肥厚型心肌病。患者被诊断为LQTS后，应接受对已知基因突变的检测。
图10
对于疑诊LQTS的患者，可借助Schwartz开发的诊断评分表（图11）。评分表中的条目包括心电图发现、家族史和临床病史。≥4分提示LQTS的概率较高。
图11
离子通道缺陷患者易患尖端扭转（TdP），可引发心脏骤停。TdP是多形性室性心动过速的一种类型，其特征是QRS波群方向围绕基线水平上下扭转。这种心律失常与LQTS相关，可能演变为更不稳定的节律。获得性长QT综合征中，心搏暂停可能是TdP的前奏。这种类型被称为“间歇依赖”（图12，箭头所示）[间歇依赖性尖端扭转性室性心动过速(PTdPVT)]。
图12
获得性长QT综合征中，TdP通常由儿茶酚胺水平升高引起，被称为“肾上腺素能依赖”[肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速（ADTdPVT）]，TdP前无心搏暂停。TdP的初始管理重点是稳定患者，终止发作；长期管理的重点是预防复发。
图13
TdP稳定患者的一线治疗为？
A. 胺碘酮
B. 镁
C. 同步电复律
D. 除颤
答案：B
TdP的初始管理取决于患者的状态。若患者病情稳定，可给予镁剂（2-4 g IV）以纠正节律。若镁剂治疗失败，超速起搏可能终止TdP。TdP往往是自限性的，同步电复律可作为最后的手段。应停用延长QT间期的药物，纠正电解质紊乱，以防TdP再次发生。图14示，窦性心律（伴多发室早）自发地转为TdP，给予胸外按压随后进行了除颤。
图14
TdP的长期管理基于潜在的病因。对于先天性长QT综合征，β受体阻滞剂是治疗选择。获得性长QT综合征应停用相关药物，纠正电解质紊乱。所有患者均应避免使用延长QT间期的药物。对于高危患者（如，QTc＞500 ms，心脏骤停，尽管接受药物治疗仍有复发性心脏事件，心源性猝死，LQT 2或LQT 3突变），推荐植入心律转复除颤器（图15）。若仍有事件发生，左胸交感神经切除术对于减少肾上腺素依赖性心律失常可能是必要的。
图15
该患者最终被收入住院遥测单元并接受了心脏评估；疑诊为获得性长QT综合征，开始接受β受体阻滞剂治疗。运动可引起心律失常，所以患者应避免一切接触性运动。她的初级保健医生和门诊心脏病专家将进行随访，以评估药物治疗反应。医生还鼓励她的哥哥以及其他家庭成员进行LQTS筛查。图16中分别列出了正常的家庭成员（上）、杂合子突变携带者（中）以及纯合子突变携带者（下）的心电图。
图16
医脉通编译自：Syncope in an 18-Year-Old Woman: Case Presentation. Medscape
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