串联质谱遗传代谢病检测
遗传代谢病（Inherited metabolic disorders, IMD）又称先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism, IEM），是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，而且对国家经济建设和社会发展产生严重负面影响。
串联质谱（MS/MS）能同时进行微量血中数10种代谢物分析，检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的40多种遗传代谢病，它实现了由传统新生儿筛查的“1种实验-1个代谢产物-1种疾病”向“1种实验-多个代谢产物-多种疾病”的转变。
遗传代谢病筛查指征：1.遗传代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿猝死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；2.神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力、肌张力减低或增高；3.消化系统：喂养困难、营养不良，反复呕吐，黄疸，肝脾肿大；4.心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全；白内障；肾结石；多器官功能衰竭；5.皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮肤炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；6.容貌怪异，尿液有特殊气味，耳聋，体重不增，生长发育迟缓；7.实验室指征：中性粒细胞减少，血小板减少，尿酮体阳性、原因不明的代谢性酸中毒，反复低血糖，高氨血症，高乳酸血症，肌酸激酶增高，视力异常，听力异常，脑白质发育不良，基底节受损，脑皮质发育不良等。
页:
[1]