中国罕见病参考名录（含147种罕见病名单）

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9月23日，由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛在杭州开幕。会上发布了《中国罕见病参考名录》。名录定义了147种罕见病。　　罕见病发展中心主任黄如方介绍，名录的制定依据包括：罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率，收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种、并参考了台湾地区和上海的罕见病名录。
　　黄如方说，我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考。也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
　　如何提高罕见病诊断率、降低患者成本是罕见病患者目前面临的问题。黄如方指出，中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。罕见病发展中心每年接受的患者咨询仅为84例。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
　　论坛同时发布了国内首个罕见病诊疗服务互联网平台“根底健康”。平台将联合200多位全国罕见病临床专家、华大基因等基因测序机构为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等服务，希望让患者更快、更低成本得到诊断。数据显示，全球有7000多种罕见病，80%与基因缺陷有关。
　　论坛还透露，罕见病发展中心将与北京协和医院联合主办ICORD2017年会，这也是该会议首次在中国举办。
　　ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，简称ICORD）诞生于2005年，是一个关注于罕见病和孤儿药领域的国际协会，涉及医疗保健、研究、学术、产业、病人组织、法规机构、公共政策等领域。ICORD每年一届在不同国家举办，首届ICORD在美国国立卫生研究院、欧洲委员会研究理事会等支持下于斯德哥尔摩（瑞典首都）举行。ICORD的使命是通过更好的知识、研究、服务、信息、教育和意识帮助罕见病患者及其家庭。
　　附：中国罕见病参考名录（原文）
　　罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、 "药无所保"的窘境。
　　在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
　　虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各地积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。
　　罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计147种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
　　关于本名录发布相关问题，作如下说明:
　　1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;
　　2、本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;
　　3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;
　　4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;
　　5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016版等；
　　6、本文件遵循 CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享 协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权。
　　我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解决方案而共同努力。
　　罕见病发展中心（CORD）
　　2016年9月23日
　　中国罕见病参考名录列表
　　中文名称英文名称
　　1苯丙酮尿症Phenylketonuria (PKU)
　　2肝豆状核变性Wilson disease (WD)
　　3杜氏肌营养不良症Duchenne muscular dystrophy (DMD)
　　4糖原累积病Glycogen storage disease (GSD)
　　5粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis (MPS)
　　6范可尼贫血Fanconi anemia (FA)
　　7血友病Hemophilia
　　8戈谢病Gaucher disease (GD)
　　9先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
　　10原发性肉碱缺乏症Primary carnitine deficiency (PCD)
　　11甲基丙二酸血症Methylmalonic academia (MA)
　　12大疱性表皮松解症Epidermolysisbullosa (EB)
　　13遗传性进行性肾炎
　　（Alport综合征）Alport syndrome
　　14马凡综合征Marfan syndrome
　　15亨廷顿舞蹈症Huntington?disease (HD)
　　16脊髓性肌萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)
　　17半乳糖血症Galactosemia
　　18脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia (SCA)
　　19先天性高胰岛素性低血糖血症Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)
　　20成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta (OI)
　　21常染色体隐性多囊肾病Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
　　22软骨发育不全Achondroplasia
　　23脊髓延髓肌肉萎缩症
　　(肯尼迪氏症)Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
　　24枫糖尿症Maple syrup urine disease (MSUD)
　　25尿素循环障碍Urea cycle disorder
　　26湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
　　27白化病Albinism
　　28结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)
　　29法布雷病Fabry disease
　　30雷特综合征Rett syndrome
　　31普拉德-威利综合征
　　（小胖威利综合征）Prader-Willi syndrome (PWS)
　　32威廉姆斯综合征Williams syndrome (WS)
　　33小儿X连锁无丙种球蛋白血症X-linked agammaglobulinemia (XLA)
　　34神经纤维瘤Neurofibromatosis (NF)
　　35异戊酸血症Isovalericacidemia (IVA)
　　36β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase deficiency
　　37阵发性睡眠性血红蛋白尿症Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）
　　38肢带型肌营养不良Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
　　39尼曼-匹克氏病Niemann-Pick disease (NPD)
　　40戊二酸血症Glutaric academia (GA)
　　41重症联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiency (SCID)
　　42酪氨酸血症Tyrosinemia
　　43多发性硬化Multiple Sclerosis (MS)
　　44脂肪酸氧化作用缺陷Fatty acid oxidation defect
　　45家族性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia (HSP)
　　46X连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)
　　47努南综合征Noonan syndrome (NS)
　　48瓜氨酸血症Citrullinemia
　　49中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
　　50特发性肺动脉高压Primary Pulmonary Hypertension (PPH)
　　51肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
　　52视网膜色素变性症Retinitis pigmentosa (RP)
　　53佩梅病Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
　　54腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
　　55白塞病Beh?et disease
　　56克罗恩病Crohn's disease
　　57热纳综合征Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)
　　58淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
　　59肢端肥大症Acromegaly
　　60早发性帕金森病Early-onset Parkinson disease
　　61多发性骨髓瘤Multiple myeloma
　　62掌跖角化症Palmoplantarkeratoderma
　　63生物素酶缺乏症Biotinidase deficiency
　　64原发性慢性肉芽肿病Chronic primary granulomatous disease
　　65先天性角化不良Dyskeratosiscongenita
　　66丙酸血症Propionic academia
　　67四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin deficiency
　　68X-连锁高IgM综合症X-linked hyper IgM syndrome
　　69低碱性磷酸酯酶血症Hypophosphatasia
　　70脆性X染色体综合征Fragile X syndrome (FX)
　　71Leber遗传性视神经病变Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
　　72地中海贫血Thalassemia
　　73卡尔曼综合征Kallmann syndrome
　　74天使综合征Angelman syndrome (AS)
　　75视网膜母细胞瘤Retinoblastoma
　　76线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征)Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)
　　77先天性红细胞生成障碍性贫血Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)
　　78生长激素缺乏症Growth hormone deficiency
　　79婴儿严重肌阵挛性癫痫
　　(Dravet综合征)Dravet syndrome
　　80永久性新生兒糖尿病Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
　　81体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征）Gilbert's syndrome (GS)
　　82季肋发育不全Hypochondroplasia
　　83非典型溶血性尿毒症综合征Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)
　　84朗格汉斯细胞组织细胞增生症Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)
　　85烟雾病Moyamoya disease
　　86家族性低血钾症Familial Hypokalemia
　　87林岛综合征（VHL综合征）Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)
　　88硬皮病Scleroderma
　　89红细胞增多症Erythocytosis
　　90先天性肌无力综合征Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
　　91视神经脊髓炎Neuromyelitisoptica (NMO)
　　92遗传性血管性水肿Hereditary angioedema (HAE)
　　93全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylasesynthetase deficiency
　　94低磷性佝偻病Hypophosphatemic rickets
　　95侏儒综合征Laron syndrome
　　96溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal acid lipase deficiency
　　97重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenital neutropenia
　　98卟啉病Porphyria
　　99Aicardi-Goutières综合症Aicardi-Goutières syndrome （AGS）
　　100动脉肝脏发育不良综合征Alagille syndrome
　　101轴前肢端骨发育不全Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)
　　102多发性骨骺发育不良Multiple epiphyseal dysplasia
　　103进行性骨化性肌炎Myositis ossificansprogressiva (MOP)
　　104色素失禁症Incontinentiapigmenti
　　105遗传性果糖不耐受症Hereditary fructose intolerance
　　106无脑回畸形Lissencephaly
　　107竹节状毛发综合征
　　（Netherton综合征）Netherton syndrome
　　108遗传性出血性毛细血管扩张症Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
　　109Rubinstein-Taybi综合征Rubinstein-Taybi syndrome
　　110隐眼-并指(趾)综合征Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
　　111指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征)Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)
　　112谷固醇血症Sitosterolemia
　　113自身免疫性肠病第I型Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）
　　114高前列腺素E综合征
　　（巴特综合征）Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)
　　115先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal
　　116先天性胆酸合成障碍Inborn errors of bile acid synthesis
　　117弗里曼-谢尔登氏综合征Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
　　118躯干发育异常Campomelic dysplasia（CD）
　　119Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
　　120神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)
　　121肌强直性营养不良Myotonic dystrophy (MD)
　　122面肩胛肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy
　　123共济失调-毛细血管扩张症Ataxia-telangiectasia (AT)
　　124低血钾型周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis
　　125线粒体肌病Nemaline myopathy
　　126再生障碍性贫血Aregenerative anemia
　　127高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia
　　128特纳综合征Turner syndrome
　　129X联锁鱼鳞病Recessive X-linked ichthyosis
　　130镰刀型细胞贫血病Sickle cell disease
　　131骨髓增生异常综合征Myelodysplastic syndromes (MDS)
　　132歌舞伎面谱综合征Kabuki syndrome
　　133假性软骨发育不全Pseudoachondroplasia
　　134进行性家族性肝内胆汁淤积症Progressive familial intrahepatic cholestasis
　　135新生儿呼吸窘迫综合征Neonatal respiratory distress syndrome
　　136囊性纤维化Cystic fibrosis (CF)
　　137遗传性多发脑梗死性痴呆Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)
　　138Gitelman综合征Gitelman syndrome
　　139Joubert综合征Joubert syndrome
　　140McCune-Albright综合征McCune-Albright syndrome (MAS)
　　141家族性高胆固醇血症Familial hyperchylomicronemia （FH）
　　142黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome (PJS)143黑斑息肉综合征Peutz一Jeghers syndrome (PJS)
　　143庞贝氏症Pompe disease
　　144腹膜假黏液瘤Pseudomyxoma ?peritone (PMP)
　　145克氏综合症Klinefelter syndrome
　　146重症肌无力Myasthenia gravis (MG)
　　147猫叫综合征（5P-综合征）cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)