生长激素缺乏症——实验室诊断

废品

身高低于正常儿童第3百分位数,但身体发育比例正常患儿均应考虑有GHD。6岁以上儿童可测血SMC水平做为筛选试验，血清SMC水平正常可排除严重GHD，但血SMC水平对鉴别6岁以下正常及GHD儿童不够敏感。其他疾病也可影响血SMC水平，故须做二项hGH兴奋试验来确诊。
       

        临床医师必须了解所在实验室用的 hGH放射免疫测定方法的灵敏度、批内及批间变异系数等方法学数值。一般认为兴奋后血hGH峰值达 7～10g/L者为正常,近年来证实同年龄同性别高身材儿童24小时分泌hGH量及hGH 对生理及药理兴奋的反应多较矮身材儿童高。决定儿童最终身高的生长速度与分泌hGH量呈回归性相关,由于此二变异数是连续值,故难以在hGH分泌不足与完全缺乏间画出确切界限，即很难用固定数值来划分完全性和部分性GHD,也不易区分正常个矮及轻度GHD。常用的hGH兴奋试验有生理性试验和药理试验。
       

        ①生理性试验。有睡眠试验、运动试验和氨基酸试验。人睡眠后约每90分钟为一睡眠周期，夜间睡眠时间的25％是期睡眠，多在前半夜。期睡眠是儿童分泌hGH 最可靠的刺激,睡眠试验是在夜间连续取血,每??高峰，峰值 >15g/L。这种测试方法取血次数多，若采用夜间取血1次法,则需用脑电图监视睡眠的时相。运动试验是在定量运动后取血测hGH水平。假阴性率约为50％,故不能做为确诊试验。
       

        氨基酸试验有多种方法如静脉滴注精氨酸。这种刺激是否属生理性尚待探讨。
       

        ②药理试验。患者需有完整的垂体或下丘脑垂体功能。常用的有胰岛素低血糖试验、可乐宁试验、左旋多巴试验、胰高血糖素试验等。一般认为血hGH峰值<5或7g/L者为hGH完全缺乏，达5～7g/L 至10g/L者为 hGH 部分缺乏。GHRH兴奋试验是用来鉴别下丘脑性及垂体性GHD，前者在多次GHRH兴奋后，垂体能分泌hGH，而后者的垂体对GHRH兴奋无反应。
       

        为进一步寻找GHD的病因,可做高分辨CT扫描以观察有无垂体增生不良、鞍区肿瘤、空泡蝶鞍、视神经增生不良等，并应检查其他垂体激素分泌功能，以判定是否有多种垂体激素缺乏。