红细胞丙酮酸激酶

Glebfal

概述：
        识别红细胞酶的缺陷有助于评价患者的溶血性贫血原因，丙酮酸激酶缺乏症是引起非球形红细胞性溶血性贫血的常见原因。
       

       

        检测标本和要求：
       

        EDTA抗凝 外周血
       

        标本量：
       

        3 mL
       

       

        参考值：
       

        6.7-14.3 U/g hemoglobin（血红蛋白）
       

       

       

        检测方法：
       

       

       

        动力学光度法（KS）
       

        临床意义：
       

        糖酵解途径涉及的代谢酶缺陷包括丙酮酸激酶。丙酮酸激酶缺乏虽然罕见，但它是引起非球形红细胞性溶血性贫血的常见原因。丙酮酸激酶缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的父母都是杂合子，患者通常表现为儿童早期贫血，黄疸，脾肿大，可以出现新生儿溶血病。检查丙酮酸激酶利于寻找非球形红细胞性溶血性贫血的原因，以确定遗传模式，开展遗传咨询。
       

        注：所有内容仅供参考